به گزارش حرف اضافه به نقل از شهروند، طبق گزارش مرکز پژوهش‌ها در سال گذشته حدود ٥ تا ٨هزار بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده که ٧٢درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند. طبق آمارهای موجود بیش از ٦هزار بیماری نادر متنوع از لحاظ اختلالات و علائم وجود دارد که نه تنها از لحاظ ویژگی‌های بیماری متفاوت هستند، بلکه در بیماران مختلف نیز علائم متفاوتی دارند. در ایران، بیماری‌های نادر به مواردی با شیوع کمتر از ٤نفر در هر ١٠هزار نفر اطلاق می‌شود.تاکنون حدود ٤٥٠ نوع از این بیماری‌ها شناسایی شده و تخمین‌زده می‌شود که بین ٢ تا ٣میلیون نفر از جمعیت کشور با این شرایط زندگی می‌کنند. از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران می‌توان به اختلالات نقص ایمنی، فنیل کتونوری (PKU)، سلیاک و آلوپسی اشاره کرد. این بیماران اغلب به دلیل اختلالات ژنتیکی از بدو تولد درگیر بیماری می‌شوند و نه تنها کیفیت زندگی‌شان به شدت کاهش می‌یابد، بلکه بار اقتصادی و روانی سنگینی را بر خانواده‌ها تحمیل می‌کنند.
بیمه نبودن یکی از مشکلات اساسی بیماران نادر است
ملاک نادر بودن یک بیماری شیوع آن است و ملاک دیگری ندارد. بنابرنظر مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران اگر تعداد بیماران یک جمعیتی از هر ١٠هزار نفر ٥نفر یا کمتر باشد، نادر شناخته می‌شود، البته این سقف شیوع است که در نظر گرفته شده است.
ادراکی می‌گوید: «بیماری‌ها به شایع و نادر تقسیم می‌شوند. وقتی چنین تقسیم‌بندی شکل می‌گیرد، بیماری‌های شایع بیشتر نگاه‌ها را به سوی خود جلب می‌کنند و زیر ذره‌بین هستند، بنابراین داروهایشان تامین می‌شود و تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند. مانند دیابت، فشارخون، پوکی استخوان و…»
او بیان می‌کند: «از آنجایی که تعداد بیماران نادر کمتر از سایر بیماری‌ها هستند، بنابراین بیمه نمی‌شوند در حالی که یکی از مشکلات این قشر از جامعه، مساله هزینه‌های سنگین درمان است که خانواده این بیماران را به دردسر میاندازد. اغلب بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند، بنابراین بیشتر اعضای بدن درگیر بیماری می‌شوند و اغلب این بیماری‌ها مزمن‌کننده و ناتوان‌کننده‌اند.»
سند ملی تا حدودی مشکلات بیماران را حل کرد
بنابرنظر مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با این شرایط لازم بود نگاه دیگری به بیماران نادر شود چون این بیماران نه جمعیت و نه انجمنی داشتند که از آنها حمایت کند و به دنبال خواسته‌های به‌حق آنها باشد تا اینکه بنیاد بیماری‌های نادر ایران تاسیس شد. در آن دوره مجوزهای لازم از وزارت بهداشت، وزارت کشور و مجامع مختلف که در این زمینه می‌توانستند نقش‌آفرینی کنند، گرفته شد. ادراکی اظهار می‌کند: «این «ان‌جی‌او» نقش راهنما را دارد تا دولت‌ها، وزارت بهداشت و بیمه‌ها بتوانند در راستای کاستن از درد این قشر از جامعه کاری انجام دهند.»
او بیان می‌کند: «در همین راستا سند ملی بیماری‌های نادر ایران نوشته شد. این سند به همت بنیاد بیماری‌های نادر و همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران نوشته شد و در نهایت سند در مجلس تایید گرفت و به دولت ابلاغ شد تا به مصوبات آن عمل کند.» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران عنوان می‌کند: «با ابلاغ این سند تا حدودی مشکلات این بیماران حل شد اما به موازاتش سازمان‌هایی که باید به این بیماران خدمات ارائه می‌دادند، فشارهایی را متحمل شدند.»
طبق سند ملی بیمه بیماران با بیمه سلامت بود
میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ٥ تا ٧٦نفر در ١٠٠هزار نفر متغیر است. به‌طور مثال، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ٢٠٠هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد؛ در حالی که این میزان در اروپا یک در هر ٢هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ٥هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران به دلیل عدم‌وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلاء در هر ١٠هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر گرفته است. به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران نکته مهم این بود که بیمه سلامت مجری وضعیت تامین درمان دارو و تجهیزات موردنیاز این بیماران شد. طبق این سند، هم بیمه پایه و هم تکمیلی بیماران با بیمه سلامت بود. ادراکی می‌گوید: «بعدها براساس اینکه داروهای بیماری‌های نادر شایع نیست و معمولا در کشور تامین نمی‌شوند و وارداتی هستند، قرار شد بودجه ارزی در نظر گرفته شود.»
راه‌اندازی صندوقی برای درمان بیماران نادر و صعب‌العلاج توسط دولت
او می‌گوید: «براساس همین مساله صندوقی را دولت به درمان بیماران نادر و صعب‌العلاج اختصاص داد و قرار شد بودجه ارزی از طرف بانک مرکزی برای آن در نظر گرفته شود.» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه می‌دهد: «بنیاد بیماری‌های نادر ایران لیستی از بیماران را که کمیسیون، نادر بودن بیماری‌شان را تایید کرده به بانک مرکزی ارائه می‌دهد تا معاونت دارویی وزارت بهداشت داروهای آنها را با بودجه ارزی تخصیص یافته تهیه کند.» بنابر گفته‌های ادراکی احتمال دارد در این بخش گاها مشکلاتی پیش بیاید.
او بیان می‌کند: «یکی از مشکلات شاید این باشد که لیست‌ها به‌موقع فرستاده نشود. در بخش تخصیص بودجه هم با توجه به نوسانات ارزی گاها مسائلی پیش می‌آید. یک روز ارز نیمایی حذف می‌شود و زمانی ارز ترجیحی دارو قطع می‌شود همه اینها یعنی مشکل برای بیماران نادر است. »
بیماران نادر تا آخر عمر نیازمند درمان هستند
بنابر گفته‌های ادراکی درمان بیماران نادر اینگونه نیست که بعد از طی پروسه‌ای به درمان قطعی برسد. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید:«این بیماران تا آخر عمر نیازمند درمان هستند و این در حالی است که داروی این بیماران گران است.» او بیان می‌کند: «گران بودن داروی بیماران نادر مختص ایران نیست و حتی در آمریکا و اروپا هم درمان این بیماران هزینه‌بر است.» ادراکی تاکید می‌کند: «در سند ملی بر این مساله تاکید شده که طول درمان بیماران نادر باید جامع، کامل و رایگان باشد. در نظر گرفتن این تمهیدات بی‌شک می‌توان گام موثری در مسیر درمان این بیماران برداشت.»
به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سند ملی تاکید شده باید روند تشخیص، غربالگری و پیگیری‌ها ادامه‌دار باشد زیرا اغلب این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند، بنابراین تاکید بر غربالگری می‌تواند از اضافه شدن به این جمعیت جلوگیری کند. بالا نرفتن جمعیت این بیماران هم می‌تواند به وضعیت خانواده‌ها کمک و هم فشار کمتری به سیستم‌های حمایتی وارد کند.
سندی که صدای بیماران شد
سند ملی حمایت از بیماران نادر در ایران ٠٦/١٠/ ١٣٩٩ تصویب و ابلاغ شد. براساس آمارهای سازمان بهداشت جهانی، جمعیت ٣میلیونی بیماران نادر ایران طبق این سند می‌توانند از خدمات بیمه‌ای، دارویی، درمانی و حمایتی دولت بهره‌مند شوند. به عبارت ساده‌تر، این سند می‌کوشد با غربالگری و شناسایی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، بار هزینه‌های دارو و درمان را از دوش خانواده مبتلایان بردارد. هرچند این سند سعی دارد تسهیلاتی برای ورود بی‌دغدغه مبتلایان به جامعه را فراهم کند. البته در نگاهی همه‌جانبه برای تهیه این سند بنیادها، خیریه‌ها و سازمان‌های مردم‌نهاد بسیاری مانند انجمن حمایت از بیماران اس‌ام‌آ، بیماران ام‌پی‌سی، بیماران میاستنی گراویس، بیماران ای‌بی، بیماران ایکتیوز، بیماران آلوپسی آره آتا، بیماران اکستروفی مثانه، بیماران فنیل کتونوری، بیماران سیستینوزیس، کوتاه‌قامتان بلندهمت، بیماران نوروفیبروماتوز ایران و گروه‌هایی همچون گروه حمایت از بیماران سندرم رت، بیماران گوشه، مؤسسه‌های حامیان شفابخش مرهم، مؤسسه نیکوکاری و خوداتکایی توانمندان آسیب‌دیده مجذوم (جذام) (محام)، یوروردیز، شبکه بین‌المللی بیماری‌های نادر، کمیته سمن‌های بیماری‌های نادر سازمان ملل متحد، بنیاد بیماری‌های نادر اگرنسکا در سوئد، مرکز اسناد استراتژیک بیماری‌های نادر بلژیک، انجمن بین‌المللی اختلالات رشد کودکان و ایندکرونولوژی یا ایکسوپ، مرکز ملی تحقیقات بین‌المللی بیماری‌های نادر مادرید و انجمن بین‌المللی غربالگری نوزادان نقش داشته‌اند.
